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Krebsfrüherkennung – Stellenwert der Genanalyse

21.01.2018

Die Genanalyse bei an Krebs erkrankten Menschen ist heute bei einigen Krebserkrankungen ein fest etablierter Marker, wenn es um die Therapieplanung geht. Dieser Ansatz wird auch im Bereich der Vorsorge – und Früherkennungsuntersuchungen verfolgt.

Mit Genuntersuchungen lässt sich die beste Krebstherapie bereits heute individuell bestimmen und ermöglicht ein optimales Therapieschema. Kein Wunder also, dass genetische Untersuchungen auch Gegenstand von Überlegungen in der Vorsorge sind.

So berichten US-Forscher aus Baltimore von einem kombinierten Bluttest, der neben acht Tumormarkern zusätzlich Tumor-DNA aus 16 Krebsgenen umfasst. Getestet wurde er im Rahmen einer Pilotstudie an 1.005 an Krebs erkrankten Patienten. Die Treffsicherheit in dieser Gruppe war abhängig von der Krebsart und dem Stadium der Erkrankung. Bei einer gesunden Stichprobe von 812 Teilnehmern erhielten nur 7 fälschlicherweise ein positives Testergebnis, obwohl sie gesund waren („falscher Alarm“).

Ein besonderer Fall ist Prostatakrebs. Denn es gibt eine große Anzahl an Männern mit Prostatakrebs, der aber so „gutartig“ ist, dass er den betroffenen Mann nicht krank macht. Andererseits gilt es den Teil an Männern sicher zu identifizieren, die an aggressivem Prostatakrebs erkranken und ohne Behandlung daran sterben werden. Der Bluttest PSA ist hier nur bedingt eine Hilfe – wir haben in der Vergangenheit darüber berichtet.  Tyler und Kollegen haben nun Blutproben von über 31.000 Männern aus Europa einer Genuntersuchung unterzogen und 54 Genveränderungen (Mutationen) identifiziert, die mit einem erhöhten Risiko für Prostatakrebs verbunden waren. In einer so genannten „Überlebensanalyse“  wurden dann die Auswirkungen dieser Genveränderung auf das Manifestationsalter abgeschätzt und die Ergebnisse an über 6000 Männern überprüft. (2). Der so ermittelte Score kann dazu dienen zu entscheiden, ob und wenn ja ab welchem Alter einem Mann zur gezielten Vorsorgeuntersuchung der Prostata geraten werden kann.

Die Überdiagnose im Rahmen von Screeningprogrammen ist ein weiterhin relevantes, aber ungelöstes Problem. Zu viele Menschen erhalten beunruhigende Befunde, die am Ende weiterer Untersuchungen als harmlos eingestuft werden. Das verursacht nicht nur Kosten, es reduziert die Lebensqualität der betroffenen Menschen und stellt eine unnötige psychische Belastung dar (3).

Fazit: die Kombination von herkömmlichen Untersuchungen zur Früherkennung von Krebs mit Genuntersuchungen hat das Potenzial zukünftig die Treffsicherheit für dringend behandlungsbedürftige, an Krebs erkrankte Patienten zu erhöhen. Damit reduziert sich gleichzeitig der Anteil an Menschen, die an harmlosen Erkrankungen leiden und weder untersucht, noch behandelt werden müssen.

Quellen:

(1)    Joshua D. Cohen et al: Detection and localization of surgically resectable cancers with a multi-analyte blood test. Science 2018; doi: 10.1126/science.aar3247

(2)    Tyler M Seibert et al: Polygenic hazard score to guide screening for aggressive prostate cancer: development and validation in large scale cohorts. BMJ 2018;360:j5757

https://www.iqwig.de/de/presse/pressemitteilungen/2018/auf-den-punkt-gebracht-2017-neue-ausgabe-mit-fakten-und-grafiken-aus-dem-iqwig.8379.html

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